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¿CÓMO SE HEREDA LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFICAS?
¡Dejemos de lado el mito de que la anemia de células falciformes es una enfermedad que solo ocurre en personas de ascendencia afroamericana!
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo genético hereditario y solo ocurre en individuos cuya composición genética de los padres consiste en la hemoglobina S u otra versión de la hemoglobina anormal que es característica de la enfermedad de células falciformes.
Cada persona tiene dos copias de un gen de hemoglobina en cada célula de su cuerpo, a excepción de sus células reproductivas (esperma y óvulo), estas células sexuales solo llevan una copia de cada gen de los padres, y juntas crean el nuevo código para la producción de genes para las generaciones futuras. .
La anemia de células falciformes se caracteriza por encontrarse en individuos con ascendencia de América del Sur o Central, África, islas del Caribe, países mediterráneos, Arabia Saudita y el sudeste asiático, a saber, India.
Se necesitan 2 copias de los genes de hemoglobina anormales identificados para causar la anemia de células falciformes en un individuo e incluso entonces hay solo un 25% de posibilidades de que la enfermedad se herede.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES?
Desde mediados de la década de 1990, la evaluación de los niños recién nacidos en busca de una serie de posibles afecciones genéticas ha sido un requisito. Una de esas condiciones examinadas es la anemia de células falciformes.
Esta prueba se conoce como detección de recién nacidos, pruebas de detección para afecciones genéticas graves y enfermedades que pueden estar presentes en los recién nacidos con el fin de reajustar las estadísticas de población, así como para determinar si los niños pequeños necesitarán más atención en el futuro.
Estas pruebas generalmente se realizan dentro del hospital en las primeras 24 a 48 horas de vida de su hijo fuera del útero, pero en algunos casos su proveedor de atención primaria puede realizar la prueba después de salir del hospital.
El proveedor de atención médica extraerá sangre generalmente de un pinchazo en el talón y, según el estado en el que viva, recibirá las noticias del departamento de salud, su médico de atención primaria o un hematólogo / oncólogo que haya recibido su remisión.
El primer viaje a un hematólogo generalmente ocurre en el segundo mes de su hijo, se someterá a un segundo análisis de sangre para confirmar los resultados de la prueba del recién nacido, esta prueba se llama electroforesis de hemoglobina.
Su hematólogo puede sugerirle análisis de sangre de seguimiento para usted y su pareja, este análisis de sangre determinará el tipo específico de anemia de células falciformes que su hijo puede haber heredado.
Tipos de anemia falciforme
HbAS; Rasgo de células falciformes: el rasgo de células falciformes se caracteriza por la presencia de hemoglobina S anormal y hemoglobina A normal. .
HbSS: los individuos con esta forma de enfermedad de células falciformes es causada por la herencia de dos genes de células falciformes (SS) proporcionados por cada padre. Esta tiende a ser la forma más común de enfermedad de células falciformes y, desafortunadamente, se ha documentado que tiene una forma más grave de complicaciones, sin embargo, esto varía según el individuo.
Beta talasemia HbS: las personas con esta forma de anemia de células falciformes heredan un gen falciforme y otro gen de la beta talasemia, otro tipo de anemia. Variando a 0 (cero) y + (más). La talasemia Hbs 0-beta todavía no tiene presencia de hemoglobina adulta o hemoglobina A normal. Se caracteriza por tener síntomas más graves que potencialmente reflejan la HbSS. Los individuos con HbS beta + -talasemia inversa se caracterizan por tener síntomas más leves de anemia de células falciformes.
HbSC: los individuos con esta forma de enfermedad de células falciformes es causada por la herencia de un gen de células falciformes (S) y un gen de hemoglobina anormal (C). Por lo general, se caracteriza por presentar síntomas más leves y menos complicaciones por la anemia de células falciformes.
HbSD, HbSE, HbSO, HbSO Arab: los individuos con esta forma de anemia de células falciformes es causada por la herencia de un gen (S) de células falciformes y un gen de hemoglobina anormal. Los síntomas y complicaciones de estas formas de anemia de células falciformes pueden variar de leves a complicaciones graves como se observa en la HbSS, enfermedad de células falciformes.